Мутации (от латинского mutatio - изменение) - внезапные, возникающие естественно или вызываемые искусственно изменения наследственных свойств организма в результате перестроек и нарушений в генетическом материале организма - хромосомах и генах. Мутации обладают следующими свойствами:

Ø возникают внезапно, скачкообразно;

Ø передаются из поколения в поколение (наследуются);

Ø ненаправленны, т.е. под действием одного фактора может мутировать любой участок хромосомы;

Ø одни и те же мутации могут возникать повторно.

Факторы, способные вызывать мутации, называются мутагенными. Их воздействие на живые организмы приводит к появлению мутаций с частотой, превышающей уровень спонтанных мутаций. Различают следующие мутагенные факторы:

Ø физические (к ним относятся все виды ионизирующих излучений - гамма- и рентгеновские лучи, протоны, нейтроны и др., ультрафиолетовое излучение, высокие и низкие температуры);

Ø химические (многие алкилирующие соединения, аналоги азотистых оснований нуклеиновых кислот, некоторые биополимеры - чужеродные ДНК или РНК, алкалоиды и многие другие);

Ø биологические (вирусы, бактерии).

Часто мутагенные факторы называют мутагенами (от мутации и греческого genes - рождающий, рождённый). Мутагены, увеличивающие частоту мутаций в сотни раз (нитропроизводные мочевины) называются супермутагенами.

Процесс образования мутаций с помощью физических или химических мутагенов называется мутагенезом. Последний является одним из важнейших приёмов экспериментальной генетики. Часто термины "мутагенез" и "мутационный процесс" отождествляются, что не оправдано, т.к. мутационный процесс - это многоэтапный процесс возникновения спонтанных или индуцированных мутаций, а мутагенез - это процесс индукции мутаций.

Радиоактивным мутагенезом начали заниматься в 20-х годах нашего столетия. В 1925г. советские учёные Г.С. Филиппов и Г.А. Надсон впервые в истории генетики применили рентгеновские лучи для получения мутаций у дрожжей. Через год американский исследователь Г. Меилер (впоследствии дважды лауреат Нобелевской премии) применил тот же мутаген к мушке дрозофиле. Химический мутагенез впервые целенаправленно начал изучать В.В. Сахаров в 1931г. на дрозофиле при воздействии на её яйца йодом.

Мутации называют прямыми, если их проявление приводит к отклонению признаков от так называемого дикого типа, наиболее распространённого в природе, и обратными (реверсиями), если их проявление приводит к полному или частичному восстановлению дикого типа.

Мутации бывают:

Ø генеративными (происходят в половых клетках и в этом случае передаются последующим поколениям);

Ø соматическими (происходят в любых других - соматических - клетках организма и в этом случае наследуются только при вегетативном размножении);

Ø ядерными (затрагивают хромосомы ядра);

Ø цитоплазматическими (затрагивают генетический материал, заключённый в цитоплазматических органоидах клетки - митохондриях, пластидах и т.п.).

В зависимости от характера изменений в генетическом материале различают следующие мутации: точковые, инсерции, хромосомные перестройки или аберрации, и мутации, заключающиеся в изменении числа хромосом.

Точковые мутации представляют собой вставки или выпадения, а также изменения (транзиции и трансверсии) пары нуклеотидов ДНК (или нуклеотида РНК). Они могут изменять функцию отдельных генов, а также нескольких соседних генов одного оперона в случае полярного эффекта, т.е. выключения всех генов, расположенных дистально от оператора по отношению к возникшей мутации (полярные мутации).

Инсерции - вставки молекул ДНК в ген, приводящие чаще всего к его инактивации или сильному полярному эффекту в оперонах.

Хромосомные перестройки возникают в основном, по-видимому, за счёт "незаконной" рекомбинации, т.е. рекомбинации негомологичных участков генетического материала. К ним относятся:

Ø делеции, в том числе дефишенси (концевые нехватки хромосом);

Ø инверсии, дупликации, транслокации, транспозиции - перемещения участков генетического материала, соизмеримых по длине с геном, между хромосомами или в пределах одной хромосомы.

Изменения числа хромосом в клетках организма могут быть кратными гаплоидному набору (анеуплоидия).

В зависимости от возникновения выделяют три главные группы мутаций: генные, хромосомные и геномные. К генным относят все точковые мутации, к геномным - изменения числа хромосом. Хромосомные аберрации могут быть отнесены как к генным, так и к хромосомным мутациям, в зависимости от размера участка, затрагиваемого аберрацией.

Если рассмотреть эти группы мутаций (генные, хромосомные и геномные) более подробно, то становится ясно следующее: мутировать может часть гена или весь ген целиком, благодаря чему ген может существовать в виде двух или многих аллелей. В опытах с дрозофилой получено множество генных мутаций, касающихся цвета глаз, тела, формы крыльев и других признаков. Однако, мутировать могут и более крупные единицы - части хромосом, целые хромосомы или даже геномы. Среди хромосомных мутаций встречаются два основных типа: межхромосомные мутации (транслокации) и структурные изменения хромосом (инверсии, делеции и дупликации). Примером хромосомной мутации может служить дупликация гена Bar - плосковидные глаза Ultra Bar у дрозофилы.